GIGLIOLA RACCONTA IL SUO CASO DI MALATTIA RARA ED AUTOIMMUNITA’ – EMIATROFIA FACCIALE PROGRESSIVA

La malattia è stata descritta da Parry nel 1825 e poi da Romberg nel 1846. Non tutte le malattie rare sono autoimmuni e fra quelle autoimmuni, nella maggior parte dei casi, non si arriva alla guarigione, ma alla remissione.

Lo scorso 19 marzo 2016 si è svolto a Forlì il VII° Convegno pubblico ”Malattie rare ed autoimmunità” presso l’Ordine dei Medici Chirurghi di Forlì-Cesena.

Il Convegno è stato organizzato dall’Associazione AMAR-Onlus, che è l’Associazione di riferimento, sia regionale che nazionale, di tali patologie e di cui il dott. Pino Gino Perini è il presidente.

Tra le finalità statutarie di AMAR vi sono iniziative di informazione quali: convegni, seminari e corsi di educazione sanitaria, di assistenza psicologica e di sostegno alle persone affette da malattie rare.

Il Convegno ha visto la partecipazione dei principali allievi del Prof. Peter Anton Miescher, noto luminare di fama internazionale.

Nella prima sessione del Convegno sono state trattate varie tematiche, presentate ed esposte da nomi prestigiosi.

Riccardo Coppi, medico-chirurgo di Forlì “L’adulto e la malattia cronica e rara”.

Giancarlo Izzi, già direttore di Pediatria e Oncoematologia dell’Universitaria di Parma “ Non tutto del bambino malato, è malato”.

Rocco Ronchi, docente di Filosofia teoretica presso l’Università degli Studi dell’Aquila “Nuovo rapporto medico-paziente”.

Paola Ferrari avvocato e collaboratrice di “Sole 24 Ore-Sanità” di Milano “Diritti e doveri del malato oggi”.

Prof.ssa Jelka G. Orsoni, professore associato di clinica oculistica dell’Universita’ di Parma.

Dott.ssa Laura Zavota, Reumatologia Pediatrica di Parma “Sindrome di Cogan, Malattia di Behçet: che cosa le distingue?”.

Sara Roversi, specialista in Cardiologia; Leonardo M. Fabbri, professore dell’Università di Modena-Reggio “Complessità del paziente anziano con dispnea ingravescente”.

Nazaro Pagano, presidente nazionale ANMIC “La fragilità del soggetto disabile è dovuta solo alla sua malattia?”.

Nella seconda sessione si è data la parola al paziente, tramite la presentazione di alcune patologie, seguite dall’ intervento di pazienti che hanno illustrato la loro esperienza di malati.

Sono stati presentati quattro casi di malattie rare.

Nell’Unione Europea si intendono per malattie rare tutte quelle patologie che presentano una prevalenza inferiore a 5 casi ogni 10.000 persone.

Nella Parry Romberg la prevalenza è sconosciuta, stimata intorno ad 1:250.000 abitanti.

La malattia è stata descritta da Parry nel 1825 e poi da Romberg nel 1846.

Non tutte le malattie rare sono autoimmuni e fra quelle autoimmuni, nella maggior parte dei casi, non si arriva alla guarigione, come nel caso di Gigliola Cricchi, ma alla remissione.

La malattia diviene inattiva per periodi più o meno lunghi, sotto terapia cronica che viene aumentata o ridotta a seconda del livello di attività di malattia di un determinato periodo.

E’ fondamentale la conoscenza per il corretto trattamento, cercando di rallentare o arrestare la progressione, proprio come è accaduto a Gigliola, che ha raccontato la sua esperienza, sostenuta dalla dott.ssa Alejandra Ossandon, specialista in Reumatologia Ecografia Muscolo-Scheletrica applicata a malattie reumatologiche.

Gigliola è stata affetta da emiatrofia facciale progressiva che è una malattia rara.

La patologia consiste nell’atrofia globale di tutti i tessuti d’una metà del viso che, partendo dalla cute, s’estende al sottocutaneo e successivamente alle ossa e ai muscoli, dove non vengono coinvolti i muscoli della laringe, mentre possono essere coinvolti i muscoli del volto, dell’occhio, della lingua.

Si tratta di una malattia rara che deturpa il viso e che in genere si origina nei bambini di pochi anni e che prosegue poi per tutta l’adolescenza.

Nella vita di Gigliola questa malattia è sorta all’età di 16 anni e si è arrestata all’età di 23 anni.

Tutto è iniziato all’ età di 16 anni, quando si era ritrovata con un gonfiore e con macchie scure sulla guancia sinistra e sul lato sinistro del collo insieme ad una riga rossa verticale al centro della fronte.

Il suo dermatologo di fiducia le disse subito che si trattava di un problema serio e suggerì di approfondirlo il prima possibile in un centro specializzato per malattie della pelle.

Si rivolse così a Viterbo dove fu subito seguita dal primario della clinica.

Le furono fatti frequenti prelievi di sangue, una biopsia su un piccolo frammento di pelle della guancia e altri esami (tac, risonanza, elettromiografia…).

La dura conclusione fu la diagnosi di una malattia rara.

Si trattava di una malattia che portava alla morte del tessuto grasso di metà viso ma che però non era invalidante e che comunque permetteva di condurre una vita “normale”.

Dopo la diagnosi, Gigliola ha continuato ad effettuare visite una volta al mese, dove le venivano scattate delle foto al volto per monitorare il progredire dell’atrofia.

Inizialmente ha anche assunto del cortisone, poi con il miglioramento dei valori degli anticorpi, le visite da effettuare si sono diradate e finalmente, dopo circa sei anni, si è sentita dire che la malattia si era arrestata.

Gigliola ha poi raccontato che la sua malattia non le ha impedito di incontrare l’amore, quello vero, infatti la sorte le è stata benevola quando ha incontrato Andrea, all’età di vent’anni e che poi è diventato suo marito dopo otto anni.

Dopo un anno e mezzo di matrimonio, Gigliola ha avuto la conferma di essere in dolce attesa.

E’ stata una bella notizia che realizzava pienamente il desiderio suo e di suo marito di costruire una famiglia completa.

E’ stata una gravidanza molto serena, senza nausee o problemi particolari e che le ha permesso di continuare a lavorare fino a tutto il settimo mese di gravidanza.

Ritornando però al periodo adolescenziale, Gigliola ha riferito di non avere provato dolore fisico.

Il suo problema era l’inestetismo che aumentava sempre di più nell’arco di tempo di quattro cinque anni.

E’ stato molto graduale, un’atrofia che si accentuava lentamente negli anni.

Per lei è stata fondamentale la vicinanza dei genitori e del fratello e successivamente del marito.

Con tutti gli altri Gigliola non affrontava l’argomento che per lei era un vero taboo, soprattutto nel periodo dell’adolescenza.

Proprio per questo motivo Gigliola ha raccontato che le è mancato il supporto di tipo psicologico.

E’ molto importante la conoscenza e il parlarne è altrettanto importante, per non chiudersi in se stessi.

Ventuno anni fa se ne sapeva meno rispetto ad oggi.

Per vent’anni Gigliola ha cercato contatti con persone affette dalla sua stessa malattia, anche semplicemente per un consiglio.

Oggi la realtà è cambiata rispetto ad allora e attualmente, tra gli specialisti da contattare nel caso di diagnosi di Parry Romberg, c’è anche lo psicologo.

In compenso però, alcuni anni fa, ha iniziato con suo marito un cammino spirituale “Dieci Parole per una vita piena” presso il convento francescano a Todi, che l’ha aiutata e sostenuta nell’accettazione di se stessa.

Dopo circa sette anni che la malattia si era arrestata, ha interrotto i controlli.

Trascorsi altri quattro anni, Gigliola ha ripreso a monitorare il suo stato di salute, rivolgendosi a Perugia. Al day hospital, le hanno confermato che la malattia si era arrestata, ma contemporaneamente era emersa una nuova patologia autoimmune: l’ipotiroidismo di Hashimoto, motivo per cui doveva prendere il farmaco a vita.

Ha così iniziato con un dosaggio minimo che poi ha aumentato dopo la gravidanza, in coincidenza dell’aumento di peso.

Ancora oggi, per controllare il funzionamento della tiroide, si sottopone ad un controllo annuale con l’endocrinologo.

In questa circostanza le è stato assegnato un codice di esenzione del SSN per entrambe le malattie che le permette di effettuare in modo gratuito gli esami ad esse correlati.

Questa modalità costituisce un valido supporto economico per i pazienti.

Inoltre grazie anche alle nuove tecnologie, Gigliola ha cercato di informarsi sempre più sulla sindrome di Parry Romberg e queste sue ricerche le hanno fatto conoscere la dott.ssa Ossandon, con la quale è attualmente in cura.

Le possibilità che la sua malattia rara si possa riacutizzare sono molto remote, anche se ogni tanto qualche ostacolo si presenta.

Qualche anno fa, in fase di una donazione di sangue, venne respinta perché la nuova normativa vieta ai malati autoimmuni di donare per motivi di sicurezza nei confronti di chi riceve il sangue e per Gigliola questo è stato frustrante.

Nell’ultimo controllo da lei effettuato, nel febbraio 2016, i valori di vitamina D sono risultati bassissimi; dopo di che ha dovuto iniziare subito dosaggi piuttosto alti di vitamina D e sottoporsi alla “MOC”(mineralometria ossea computerizzata) per escludere che le ossa fossero state compromesse e l’esito è risultato negativo.

Nel frattempo Gigliola continua con fiducia e costanza ad impegnarsi per mantenere un equilibrio fisico e psichico.

Per lei la positività è un valore fondamentale e la partecipazione al VII°Convegno sulle malattier rare le è sembrata un’ottima opportunità. Il suo primo pensiero è stato di poter essere utile a qualcuno, fosse stata anche una una sola persona con la sua stessa patologia.

Infatti per Gigliola nessun malato deve sentirsi “diverso” dagli altri o svantaggiato o sfortunato.

E’ importantissimo non chiudersi in se stessi, in quanto aprirsi agli altri è già terapeutico.

Infine Gigliola ha concluso la sua narrazione con un ringraziamento sincero ai medici coinvolti, alla dott.ssa Ossandon e a tutte le Associazioni che si prendono cura dei pazienti, in modo particolare all’A.M.A.R. che ha organizzato il Convegno nei minimi particolari, con ottimi interventi di professionisti ma anche lasciando tanto spazio ai pazienti, fra cui lei che si è sentita accolta con tanta umanità e delicatezza.

 

 

Rosetta Savelli

22 febbraio 2017

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